摘 要 目的：研究MTRR基因rs1801394位點、SLCO1B1基因rs11045879位点多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)血药浓度及大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)致不良反应的相关性。方法：回顾性收集2015年10月-2018年9月四川省人民医院收治的接受HD-MTX治疗且处于巩固化疗期的四川地区汉族ALL住院患儿70例，采用均相酶扩大免疫法检测患儿给药后48、72 h时的血药浓度，采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测其基因分型;分析MTRR、SLCO1B1基因多态性与MTX血药浓度[剂量校正浓度(c48 h/D，48 h)、不同血药浓度范围(≤0.1、>0.1 μmol/L)患儿比例(72 h)]及不良反应(骨髓抑制、肝功能损害、胃肠道反应、黏膜损伤、皮疹等)的相关性;采用Wald渐进法对不同影响因素(基因多态性、MTX血药浓度、免疫分型、体质量指数等)与不良反应的相关性进行二元Logistic回归分析。结果：共检出MTRR基因AA、AG、GG型患儿31、32、7例，SLCO1B1基因TT、TC、CC型患儿23、37、10例 ......